กลุ่มอาการเทอร์เนอร์  เป็นความผิดปกติของโครโมโซมที่เกิดกับผู้ป่วยเพศหญิง เป็นผู้หญิง
ที่มีการพัฒนาทางเพศมีลักษณะอาการน้อย ไม่มีรังไข่ เป็นหมัน เตี้ย คอสั้น หน้าอกกว้าง กระดูกอกกว้างแบน หัวนมห่าง ที่บริเวณคอเป็นพังผืดกางเป็นปีก ไม่มีประจำเดือน เป็นหมันและระดับสติปัญญาต่ำกว่าปกติ ปัญญาอ่อน ผู้ป่วยในกลุ่มนี้มีจำนวนโครโมโซม 45 โครโมโซม เนื่องจากมีโครโมโซมเพศ คือ โครโมโซม X เพียงโครโมโซม เดียว พบในผู้หญิง 1 ต่อ 2500 คน

ตัวอย่างโครโมโชมอาการเทอร์เนอร์ ผู้ที่มีอาการเทอร์เนอร์