กลุ่มอาการดาวน์ หมายถึงโรคกรรมพันธุ์ชนิดหนึ่ง ในคนปกติจะมีโครโมโซมจำนวน 46 แท่ง แต่คนที่เป็นโรคนี้จะมีโครโมโซมจำนวน 47 แท่งโดยมีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่งถือเป็นความผิดปกติทางกรรมพันธุ์ที่พบได้บ่อยที่สุด อุบัติการณ์เท่ากับ 1:800 ของทารกแรกเกิด
พบในทุกเชื้อชาติ สามารถเกิดได้กับทุกๆ คน เด็กจะมีลักษณะที่เฉพาะ เช่น ใบหน้ามักจะกลม
ศีรษะค่อนข้างเล็กและท้ายทอยแบน ดั้งจมูกแบน หางตาเฉียงขึ้นบน นิ้วมือและนิ้วเท้ามักจะสั้น
กล้ามเนื้อที่อ่อนนิ่ม มีพัฒนาการและการเจริญเติบโตที่ล่าช้า ซึ่งความรุนแรงจะมากน้อยแตกต่างกัน
ในแต่ละคน พบความผิดปกติทางร่างกายของระบบต่างๆ ร่วมด้วย เช่น โรคหัวใจพิการแต่กำเนิด
ภาวะต่อมธัยรอยด์บกพร่อง ปัญหาด้านการได้ยินและด้านสายตา เป็นต้น จึงควรได้รับคำปรึกษาดูแลจากแพทย์ผู้เชี่ยวชาญเฉพาะทาง และยืนยันการวินิจฉัยโดยการส่งตรวจโครโมโซม

โครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง     เด็กที่มีอาการดาวน์