ความผิดปกติของร่างกาย  บางครั้งอาจมาจากความผิดปกติของโครโมโซมเพศ
โครโมโซมเพศที่ผิดปกติ อาจเกิดจากจำนวนหรือรูปร่างของโครโมโซมเพศผิดปกติกล่าวคือบางกรณีมีโครโมโซม X มากเกินปกติ หรือ ลดลงไปจากปกติ บางกรณีมีโครโมโซม Y มากเกินปกติ
ซึ่งส่งผลให้เกิดความผิดปกติทั้งร่างกายและจิตใจต่างๆกัน ทั้งยังส่งผลทางพันธุกรรมไปสู่ลูกหลานอีกด้วย ตัวอย่างอาการที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมเพศ