ในบางสภาพการกลายอาจอาจเป็นส่วนหนึ่งที่ทำให้เกิดโรคได้ เนื่องจากยีนที่เปลี่ยนไป จะเป็นโปรตีนที่เปลี่ยนไป ซึ่งส่งผลให้ลักษณะบางอย่างของร่างกายเปลี่ยนไปและผิดปกติ ยกตัวอย่างเช่นโรคตาบอดสี โดยเฉพาะตาบอดสีแดง-เขียวการกลายของโรคนี้เกิดจากโครโมโซม x จึงกล่าวว่าโรคนี้เป็นโรคเกี่ยวกับเพศผู้ป่วยไม่สามารถแยกสีเขียว แดงได้ โรคนี้จะเกิดกับผู้ชายมากกว่าผู้หญิงเพราะผู้ชายมีโครโมโซม x เพียงโครโมโซมเดียว ถ้าโครโมโซมผิดปกติจะเกิดตาบอดสีได้เลย ผู้หญิงโครโมโซมเป็น x สองโครโมโซมจะตาบอดสีก็ต่อเมื่อโครโมโซมผิดปกติทั้งสอง

     โรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่ไม่เกี่ยวกับเพศมี  3 โรค  คือ

  1. โรคเซลล์เม็ดเลือดแดงรูปเคียว (sickle cell anaemia)

โรคเซลล์เม็ดเลือดแดงรูปเคียว

    2. โรคโลหิตไหลไม่หยุด (haemophilia)

โรคโลหิตไหลไม่หยุด

    3. โรคซิสติกไฟโบรซิส (cystic fibrosis ) เป็นโรคทางกรรมพันธุ์ที่ส่งผลต่อทางเดินหายใจ

ตัวอย่างเด็กที่ต้องใช้ที่ช่วยหายใจ