| |
|
|
| กระบวนการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม |
การค้นพบของเมลเดล | การถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม | การกลายพันธุ์
| :: ความผิดปกติของโครโมโซม :: |
ความผิดปกติของโครโมโซม หรือ การเปลี่ยนแปลงของโครโมโซม โครโมโซมเป็น
โครงสร้างที่อิสระที่อยู่ภายในนิวเคลียส ซึ่งเห็นได้ชัดในช่วงที่มีการแบ่งเซลล์ โครโมโซม
ประกอบด้วยหน่วยพันธุกรรม หรือยีน โครโมโซมเป็นแหล่งที่มียีนมากมาย ซึ่งเมื่อมีการแบ่ง
เซลล์แบบไมโตซิส หรือ ไมโอซิส ความผิดพลาดอาจเกิดขึ้นได้โดยอาจมีผลทำให้จำนวน
โครโมโซมเพิ่มขึ้น หรือ ลดน้อยลง หรือ ชิ้นส่วนของโครโมโซมเพิ่มขึ้นมาหรือขาดหาย
ไป ปรากฏการณ์เหล่านี้ยังส่งผลต่อลักษณะฟีโนไทป์ของคนได้หลายรูปแบบ ดังนั้นพอจะจัด
แบ่งความผิดพลาดของโครโมโซมได้ 2 ประเภทใหญ่ คือ
1. ความผิดปกติของโครงสร้างของโครโมโซม เช่น การที่เนื้อโครโมโซมขาดหายไป
เพิ่มขึ้นมาหรือสลับที่จากเดิม จึงมีผลทำให้รูปร่างของโครโมโซมผิดไปจากเดิม
2. ความผิดพลาดของจำนวนโครโมโซมซึ่งอาจจะมีจำนวนโครโมโซมเพิ่มมากขึ้นหรือ
ลดจำนวนไปจากเดิมที่มีอยู่
กลุ่มอาการ คริดูชาต์ (Cri-du-chat syndrome หรือ Cat-cry syndrome)
เป็นความผิดปกติของโครโมโซมที่มีรูปร่างผิดปกติลักษณะของผู้ป่วยคือ มีปัญญาอ่อนศีรษะเล็กกว่าปกติการเจริญเติบโตช้า หน้ากลม ใบหูอยู่ต่ำกว่าปกติและคนไข้มีเสียงร้องแหลมคล้ายเสียงแมวร้องซึ่งเป็นที่มาของชื่อนี้ สาเหตุของโรค เนื่องจากมี โครโมโซมคู่ที่5ผิดปกติไป 1 โครโมโซม โดยมีส่วนหนึ่งของโครโมโซมขาดหายไปทำให้มีแขนข้างสั้นของโครโมโซมสั้น กว่าปกติ พบในเด็กหญิงมากกว่าเด็กชาย
|
|
|
