โรคที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม

รูปภาพของ knw33296

ความพิการแต่กำเนิด หมายถึงความผิดปกติของทารกที่เกิดขึ้นตั้งแต่อยู่ในครรภ์มารดา เป็นภาวะที่พบมาตั้งแต่สมัยโบราณนับพันๆ ปี แม้แต่ในสมัยยุคหิน คนโบราณทำรูปปั้นและสลักจากหินหรือไม้ เป็นคนที่มีรูปร่างผิดปกติ เช่น ฝาแฝดติดตัวกัน คนมี ๒ หัว คนแคระ แม้แต่ในนิยายโบราณที่กล่าวถึงยักษ์ตาเดียว (cyclop) หรือสัตว์ประหลาด (monster) ก็แสดงถึงจินตนาการของคนสมัยก่อนที่เกี่ยวข้องกับความพิการแต่กำเนิด 
           เด็กที่เกิดมามีความพิการนับว่าโชคร้ายมาก มีจำนวนร้อยละ ๑๐ ที่ตายเสียตั้งแต่อายุ ๑ เดือนแรก แม็กอินท็อช (McIntosh) แพทย์ชาวอเมริกัน ในปี พ.ศ. ๑๙๕๔ พบว่าเด็กจะมีความพิการอย่างใดอย่างหนึ่งร้อยละ ๓.๖ เมื่อแรกคลอด เมื่อติดตามต่อไปจนถึงอายุ ๕ ปี จะพบเพิ่มขึ้นเป็นร้อยละ ๗.๕  ทั้งนี้เพราะความพิการบางอย่างซ่อนเร้นอยู่และแสดงออกภายหลังความรุนแรงก็แตกต่างกันตั้งแต่อาการน้อยมากจนถึงตาย  เด็กพิการนี้ทำให้ครอบครัวและตนเองเกิดความทุกข์ทรมาน เป็นภาระหนักในการดูแล เมื่อเติบโตจะมีผลต่อจิตใจ มีปมด้อย และอาจมีการแปรปรวนของจิตใจ สังคมควรมีส่วนช่วยให้คนพิการ เหล่านี้มีโอกาสได้ศึกษาเล่าเรียน ช่วยตนเองได้ มีอาชีพเหมาะสมกับขีดความสามารถของเขา และให้เขามีความสุขพอสมควร
           
           สาเหตุของความพิการแต่กำเนิด มีได้หลายประการ การที่จะป้องกันความพิการเหล่านี้ได้ต้องทราบสาเหตุเสียก่อน ได้แก่
           ๑. ความผิดปกติของโครโมโซม 
           ๒. ความผิดปกติของยีน
           ๓. สิ่งแวดล้อม

บทบาทของแพทย์และสังคมต่อความพิการแต่กำเนิด

          เมื่อแพทย์ตรวจพบความพิการอย่างหนึ่ง  ต้องพยายามตรวจหาว่ามีความพิการของอวัยวะอื่นซ่อนอยู่อีกหรือไม่  พยายามหาสาเหตุของความพิการว่าเกิดจากกรรมพันธุ์ โรคของมารดา ยา หรือสารที่มารดาได้รับ ฯลฯ เมื่อได้รับการวินิจฉัยแล้ว แพทย์ต้องทำความเข้าใจกับครอบครัว ตอบคำถาม เช่น โรคนี้จะเกิดขึ้นอีกไหม มีการรักษาให้หายขาดหรือไม่ ความพิการทางกาย บางอย่างสามารถผ่าตัดแก้ไขได้ เช่น ปากแหว่ง เพดานโหว่เป็นต้น การดูแลรักษาต้องทำเป็นคณะ  ประกอบด้วยแพทย์ จิตแพทย์ นักสังคมสงเคราะห์ ช่วยกันวิเคราะห์ปัญหาทางจิตใจ ปัญหาทางเศรษฐกิจ และป้องกันไม่ให้เกิดโรคซ้ำ ในรายที่ความพิการเกิดจากสาเหตุทางพันธุกรรม ก็ต้องให้คำปรึกษาแนะนำทางพันธุกรรมด้วย 
          บทบาทของสังคม คือ ช่วยเหลือคนพิการด้านการศึกษา การฝึกอาชีพ หางานให้ทำ ในประเทศเรามีมูลนิธิ สถาบัน และหน่วยงานหลายแห่งที่ช่วยเหลือ คือ มูลนิธิอนุเคราะห์คนพิการ ศูนย์บริการเด็กพิการ สถานสงเคราะห์คนพิการและทุพพลภาพของกรมประชาสงเคราะห์  โรงเรียนสอนคนตาบอด โรงเรียนสอนคนหูหนวก โรงเรียนราชานุกูล โรงเรียนปัญญาวุฒิกร เป็นต้น 
          จากการศึกษาของกระทรวงสาธารณสุขร่วมกับผู้เชี่ยวชาญองค์การอนามัยโลกเมื่อปี พ.ศ. ๒๕๐๐ พบว่าภาวะปัญญาอ่อนมีถึงร้อยละ ๑ ของประชากรทั้งหมด  ดังนั้นในประเทศไทยมีคนปัญญาอ่อนประมาณ ๔.๕ แสนคน  สังคมจึงควรมีบทบาทในการช่วยเหลือคนเหล่านี้ให้มีความสามารถพอที่จะไม่เป็นภาระต่อครอบครัว อันจะมีผลต่อเศรษฐกิจและประเทศชาติด้วย

 

ความผิดปกติของโครโมโซม

          ความผิดปกติของโครโมโซม แบ่งออกเป็น ๒ ประเภท
          ๑. ความผิดปกติของจำนวนโครโมโซม ในคนปกติจะมีโครโมโซมอยู่ ๒๓ คู่ หรือ ๔๖ อัน แบ่งออกเป็นพวกที่ไม่เกี่ยวกับการกำหนดเพศที่เรียกว่า ออโตโซม (autosome)๒๒ คู่ ส่วนอีกคู่หนึ่งทำหน้าที่กำหนดเพศเรียกว่า โครโมโซมเพศ (sex chromosome) ในเพศหญิงมี ๒ เอ็กซ์ (XX) ในเพศชายมีเอ็กซ์และวาย (XY) ถ้ามีจำนวนโครโมโซมมากหรือน้อยไป ทำให้มีรูปร่างและลักษณะจำเพาะ เช่น ถ้ามีออโตโซมมากไป แทนที่บางคู่จะมี ๒ อัน กลับมี ๓ อัน ถ้าเกิดขึ้นที่ตำแหน่ง ๑๓ เรียกว่า ไตรโซมี ๑๓ (trisomy 13)จะทำให้เกิดความพิการอย่างมาก  ในอวัยวะหลายระบบ ผู้ป่วยโรคนี้มักตายในวัยทารกอ่อนเดือน ส่วนไตรโซมี ๒๑ (trisomy 21)หรือกลุ่มอาการเดาน์ (Down's syndrome)เด็กเติบโตช้า ตัวอ่อนปวกเปียก ปัญญาอ่อน ลักษณะสำคัญที่หน้าคือ หางตาชี้ขึ้น ตาเล็ก ทำใช้ชาวตะวันตกมองดู คล้ายชนเผ่ามองโกล แต่เดิมจึงเรียกว่า มองโกลิซึม  เป็นความผิดปกติของโครโมโซมที่พบบ่อยกว่าชนิดอื่นๆ และพบในคนทุกชาติ ส่วนในกลุ่มอาการเทอร์เนอร์ (Turner syndrome) จะพบเด็กหญิงมีลักษณะตัวเตี้ยแคระ คอสั้นและกางเป็นปีก มีความผิดปกติของหัวใจและหลอดเลือด ไม่มีประจำเดือน โครโมโซม เพศหญิงขาดไปหนึ่งตัว หรือเป็น เอ็กซ์โอ (XO)
         
มารดาที่มีอายุมาก อาจพบเด็กมีความผิดปกติของโครโมโซมมากกว่าคนปกติ

 


          ๒. ความผิดปกติในลักษณะโครงสร้างของโครโมโซม โครโมโซมแต่ละตัวประกอบด้วยส่วนที่เป็นแขน ๒ แขน ถ้าความยาวของแขนเปลี่ยนแปลงไป เช่น มีเนื้อโครโมโซมขาดหายไปทำให้มีแขนสั้นกว่าปกติ หรือมีเนื้อโครโมโซมเกินมา  ทำให้แขนยาวผิดปกติ หรือโครโมโซมกลายเป็นรูปวงแหวน ก็จะทำให้เกิดความพิการเฉพาะโรคนั้นๆ ได้

        

ขอให้เพื่อนๆทุกคนมาข่วยกันอ่านและแสดงความคิดเห็นเยอะๆด้วยน่ะครับ จะได้ทันส่งอาจารย์ซักที

รูปภาพของ knw33304

เด็กน่าสงสารจังเลย

เราโชคดีที่เกิดมาครบ 32 เพราะฉะนั้นจงภูมิใจเถิด

ใช้ชีวิตทุกวันให้คุ้มค่า.........

รูปภาพของ knw33304

คือ....เราอยากให้เก่งเม้นท์

ไม่ใช่บล็อกนั้นอ่ะเก่ง  งั้นเอาเป็นว่าเม้นท์อีกซักบล็อกแล้วกันน้า...

ขอบคุณมากค่ะ

หลอกหมาให้น้ำลายไหล......เมื่อเพียงแค่สั่นกระดิ่ง >_< มาดูกันว่าเป็นในเมื่อไม่ได้มีอาหารมากระตุ้นแล้วหมาน้ำลายไหลยังไงกันค่ะ http://www.thaigoodview.com/node/63374

รูปภาพของ knw33311

ดีแล้วล่ะที่เราเกิดมาครบองค์ประะกอบ...เนอะ ( แต่ขาดสีผิวอ่ะ )

รูปภาพของ knw33296

ในที่สุดก็ครบแล้ว

ขอบคุณเพื่อนๆทุกคนมากเลย

ทั้งที่คอมเม้นในเนื้อหาการเรียน

และที่คอมเม้นนอกเหนือการเรียน(ไร้สาระ)

ยังไงก็ขอบใจทุกคน เดี๋ยวเราจะไปเม้นกลับ

ทุกคนจะได้คนละ 10 เม้นเลย (ถ้าไม่เหนื่อย)

รูปภาพของ knw33311

น่ากลัวว่ะ...เนื้อหาดีมากเลยจร้า...

สงสัยว่าจะจ้างมาแพง

555+ ล้อเล่น

เพื่อนเยอะกว่าดีอย่างงี้แหละ

รูปภาพของ knw33311

ดูไปดูมาหน้าตาก็คล้ายๆ เก่งน่ะ

555 ล้อเล่น 

จะแซงเราแล้วหนิ

มีคนมาเม้นเยอะจัง

รูปภาพของ knw33311

โห...น่ากลัวอ่ะเก่ง

รูปภาพของ knw33299

อืม ว่าแต่

รูปสุดท้ายอ่ะ

ถ้าไม่ผิดปกติคงหน้ารักกว่านี้อีก

แต่แค่นี้ก็น่ารักแล้ว

รูปภาพของ knw33299

แต่ก็ชั่งเถอะ

เราจะเม้นให้มันถึง 50 เลยน่ะ

จะได้ครบซักที

รูปภาพของ knw33299

เราว่าเนื้อหาที่เก่งเอามา

มันคุ้นๆอยู่น่ะ

เหมือนเคยเจอในหนังสือ

รูปภาพของ knw33299

จะครบแล้วหนิ

สู้ๆ

รูปภาพของ knw33310

จะครบไม่ครบ ยังไงก็ไปเม้นคืนเราด้วยน่ะ

เอาให้มันถึง 100 ไปเลย 55+

รูปภาพของ knw33310

ขอบใจน่ะที่ไปเม้นคืนให้

เราจะมาเม้นให้อีก จะครบแล้วหรอ

ดีจัง แต่เราครบนานแล้วอ่ะ

รูปภาพของ knw33313

เออ หวังว่าครั้งหน้าที่เรามาเม้นอีก

เก่งคงจะเกิน 50 แล้วน่ะ

รูปภาพของ knw33313

โอ้โฮ เรามาอีกทีจะครบแล้ว

เราเป็นเม้นที่ 40 ใช่ป่าว

อีกแค่ 10 สู้ๆ

รูปภาพของ knw33293

ไปดูบล็อกเต้ยดู

โคตรฮา แต่งเอง

แต่งเป็นเรื่องเป็นราวเลย

555+ ไปดูเด้อ

รูปภาพของ knw33293

เออ แม็ทมันเอาเรื่องเดียวกับเราเลนอ่ะ

แต่ไม่เป็นไร มีคนเหมือนกันเยอะอยู่

อาจารย์คงไม่ว่าอะไรมั่ง

รูปภาพของ knw33293

เรื่องเกือบเหมือนกับเราแล้ว

ดีว่าเราเอาเรื่องโครโมโซม

ส่วนเก่งเอาเรื่อง...........

มันยาว ขี้เกียจเขียน

เลยไม่เหมือนกัน แต่

เนื้อหาคล้ายกันอยู่

ไม่มีอะไรจะเม้นว่ะ

.....................

นึกไม่ออก บอกได้แต่ดี

....................

ไปเม้นให้เราบ้างน่ะเก่ง

ไม่ว่างแล้วหรอ

ถ้าว่างก็ไปบ้างน่ะ

ยังไม่ครบเลย

ดีเก่ง ได้ความรู้ดี

หามาอีก เราจะอ่าน

ล้อเล่นนนนนนนนน

รูปภาพของ knw33305

ท่ายังไม่ครบก็ให้มันครบเร็วๆล่ะ

จะได้ทันส่ง

รูปภาพของ knw33305

นึกว่าครบแล้วซ่ะอีก

เลยไม่ได้มาเม้นให้

แต่ยังไงเราก็มาแล้ว

 

จะว่าไปแล้วตัวหนังสือเราก็เล็กเหมือนกัน

อิอิ.........55+.............

ตัวหนังสือเล็กไป

(หรือเราสายตาสั้นเองว่ะ)

เรามาทีหลังชมพู่อ่ะ เซ็ง

พอดีเราไม่ชอบเม้นไรยาวๆ

ดีๆๆๆๆๆๆๆๆๆๆๆๆๆๆๆๆๆ

เอาให้มันดีไปทีละอย่างเด้อ

ถ้าว่างเดี๋ยวเราจะเม้นให้

เอาแบบคนเดียว 10 เม้น

เอาป่าว  คุ้มเลย

เม้นเริ่มจะเยอะแล้วหรอ

แต่คนดูน่าเป็นห่วงจังเลย

 ช่วยด้วยครับ
นักเรียนที่สร้างบล็อก กรุณาอย่า
คัดลอกข้อมูลจากเว็บอื่นทั้งหมด
ควรนำมาจากหลายๆ เว็บ แล้ววิเคราะห์ สังเคราะห์ และเขียนขึ้นใหม่
หากคัดลอกทั้งหมด จะถูกดำเนินคดี
ตามกฎหมายจากเจ้าของลิขสิทธิ์
มีโทษทั้งจำคุกและปรับในอัตราสูง

ช่วยกันนะครับ 
ไทยกู๊ดวิวจะได้อยู่นานๆ 
ไม่ถูกปิดเสียก่อน

ขอขอบคุณในความร่วมมือครับ

อ่านรายละเอียด

สมาชิกที่ออนไลน์

ขณะนี้มี สมาชิก 1 คน และ ผู้เยี่ยมชม 411 คน กำลังออนไลน์

รายชื่อสมาชิกที่ออนไลน์

  • sss29311